Sfruttare la terapia genica per lottare contro la sclerosi laterale amiotrofica. È questo l’ambizioso progetto attualmente condotto da Avrion Therapeutics AG e dal Laboratorio per la Genetica e le Malattie Neuronali dell’EPFL, e sostenuto da Innosuisse. Le promettenti ricerche in corso fanno ricorso a una combinazione di tecnologie che unisce l’ingeneria genetica, l’intelligenza artificiale, partendo da un organismo modello, la mosca drosofila. Un lavoro che potrebbe portare allo sviluppo di nuove terapie per questa malattia incurabile.
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta alla paralisi completa e alla morte dei pazienti nel giro di 2−5 anni. Per la SLA non esiste una cura. Secondo l’Associazione SLA Svizzera sono circa 400 000 le persone nel mondo che soffrono di questa malattia, di cui circa 100 000 muoiono ogni anno. In Svizzera ne soffrono attualmente fra 500 e 600 persone.
La SLA è causata da difetti e morte progressiva dei motoneuroni, le cellule del sistema nervoso che dirigono e controllano i muscoli. Avrion Therapeutics AG e l’EPFL stanno sfruttando la terapia genica per cercare di correggere i difetti genetici che colpiscono queste cellule.
I promettenti effetti della terapia genica
"Senza motoneuroni è impossibile muoversi, parlare, addirittura respirare», spiega Brian McCabe, professore al Brain Mind Institute e Direttore del Laboratorio per la Genetica e le Malattie Neuronali. A suo avviso, il ricorso alla terapia genica permetterebbe di correggere i difetti genetici che colpiscono le cellule del sistema nervoso centrale e quindi di curare alcune forme della malattia. «Abbiamo sviluppato una tecnologia che ci permette di sostituire i geni di un piccolo modello animale, la mosca drosofila (flagello dei piccoli frutti), con geni umani mutati associati alla SLA. La drosofila ha il vantaggio di essere geneticamente simile all’uomo pur essendo un modello animale che permette la sperimentazione a larga scala.»
I risultati sono già promettenti. Il laboratorio di Brian McCabe ha identificato due nuovi «bersagli» genetici che, se manipolati, migliorano significativamente la durata di vita e i movimenti del modello di drosofila con SLA. Si ha speranza che capire come questi “bersagli” funzionano rapresenta una scoperta nelle conoscenze della malattia, e permeterebbe lo sviluppo di nuovi trattamenti basati sulla terapia genica. «La terapia genica offre la possibilità di passare rapidamente dalle scoperte fatte su modelli animali a terapie che potrebbero essere valutate su pazienti. Questa tecnologia ha il potenziale vantaggio di essere più veloce nello sviluppo e di avere meno effetti collaterali che i farmaci convenzionali. Un singolo trattamento di terapia genica, risulta in generale in benefici a lungo termine», afferma Brian McCabe.
Passare dalla ricerca alla cura grazie a Innosuisse
Maximilien Murone, CEO di Avrion Therapeutics AG, ha buone speranze che questa tecnologia sia conclusiva. «Innosuisse ci permette di colmare il divario tra ricerca di base e validazione preclinica avanzata.» I risultati ottenuti sulle drosofile devono essere ora testati su topi e poi convalidati su tessuti umani di pazienti affetti da SLA. «Speriamo che il raggiungimento di questi obiettivi ci permetta di condurre una o più nuove terapie geniche fino allo sviluppo clinico e, infine, di curare i pazienti affetti dalla SLA.»
Ultima modifica 27.06.2022
